羊水是充满在羊膜腔内的液体,在妊娠早期主要由孕妈咪的血清经胎膜进入羊膜腔的透析液,妊娠中期后胎儿尿液是羊水的重要来源.随着妊娠周数的增加,羊水量逐渐增加,妊娠10周时约30ml,妊娠16周约200ml,妊娠20周时约400ml,足月时可达1000ml.在妊娠16~22周做遗传学检查时抽取20~30ml的羊水,仅为羊水总量的1/10,不会影响胎儿的发育.羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁,子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体,DNA,生化成分等,是目前最常用的一种产前诊断技术.操作过程简单,穿刺前不需麻醉,不需住院.